* Se han identificado varios genes responsables de alguna de las raras formas hereditarias y, a nivel experimental, se han producido progresos notables mediante el tratamiento con células madre y con la modificación de la expresión del factor de crecimiento vascular
* Los programas asistenciales de las Unidades de Cuidados Paliativos de los centros hospitalarios de Canarias permiten que el paciente esté en su domicilio y que tenga una mejor calidad de vida

Mejorar la calidad de vida de los pacientes y hallar un tratamiento eficaz son los objetivos que se persiguen con la celebración, cada 21 de junio, del Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Esta enfermedad provoca una progresiva paralización de los músculos que intervienen en la movilidad, la respiración, la deglución y el habla. Sin embargo, no ataca la sensibilidad, los sentidos o cualquier otra función del organismo y no causa disminución de la capacidad intelectual ni dolor.

No se conoce su origen ni un remedio curativo y aunque padecerla supone una ruptura de estilo de vida, una adecuada atención multidisciplinar y la necesaria ayuda técnica y humana permiten llevar, durante mucho tiempo, una vida digna y gratificante.

En Canarias no existe un estudio epidemiológico sobre esta enfermedad, aunque sí se sabe que su incidencia es similar a la del resto de España (2-4 enfermos de cada 100.000 habitantes).

Actualmente, existen alrededor de 180 casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica en Canarias. Se creía una enfermedad rara, pero no es así. Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad y más de 40.000 personas la padecerán.

La E.L.A. afecta principalmente, a adultos entre 40 y 70 años, aunque también existe una importante cantidad de casos descritos en pacientes más jóvenes. No es una enfermedad contagiosa y la proporción entre mujeres y hombres es aproximadamente 1,3 a favor de los hombres.

La enfermedad ocurre en apariencia aleatoriamente, entre un 90 y 95 por ciento de los casos, sin ningún factor de riesgo claramente asociado. Los pacientes no tienen una historia familiar de la enfermedad y no se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo mayor de desarrollarla.

El 75% de estos pacientes requieren un cuidador. Un 43% de estos pacientes están con incapacidad permanente y un 27% están jubilados. El coste medio por paciente en servicios sanitarios es de 8.289 euros anuales. Tienen además unos datos de calidad de vida en general, muy bajos.

Causas de la enfermedad. Avances

Desde hace unos años se han identificado varios genes responsables de alguna de las raras formas hereditarias y, a nivel experimental, se han producido en los últimos tiempos progresos notables mediante el tratamiento con células madre y con la modificación de la expresión del factor de crecimiento vascular.

Estos avances de la biología molecular y de la genética hacen previsible una futura disponibilidad de tratamientos más efectivos de los existentes en la actualidad.

La mayoría de las personas con esta dolencia mueren de fallo respiratorio, generalmente entre 3 a 5 años a partir del comienzo de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por
ciento de los pacientes pueden sobrevivir 10 años o más.

Unidad de Cuidados Paliativos

En colaboración con los Servicios de Neurología y Neumología, en las Unidades de Cuidados Paliativos de los hospitales de Canarias, se vienen desarrollando programas cuyo fin es mejorar la calidad de vida de los enfermos. Sus objetivos son disminuir o evitar la sensación de ahogo condicionado por las dificultades respiratorias que la enfermedad conlleva y lograr un adecuado control de los síntomas psico-afectivos que ocasiona.

En la Unidad de Cuidados Paliativos del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria se desarrolla una unidad multidisciplinar donde se atiende a estos pacientes a través del Programa de Neuropaliativos. En esta unidad se les hace un seguimiento en su fase terminal poniendo a su disposición cuidados paliativos, cuidados de Neumología, Nutrición e, incluso, Rehabilitación.

Asimismo, a través de la ventilación asistida y otros cuidados generales que se aplican a los pacientes en el Servicio de Neumología de este hospital, se ha conseguido mejorar notablemente la calidad de vida de los mismos.

Este programa asistencial, pionero a nivel nacional, favorece que el paciente esté en su domicilio, e intentan garantizar al enfermo que puede pasar los últimos días de vida sin sufrimiento.

Los mayores problemas de sufrimiento que la enfermedad provoca aparecen en la fase terminal, siendo necesario un abordaje específico por profesionales especializados para conseguir que el enfermo no sufra, una meta alcanzable en la mayor parte de los casos.

Síntomas

Afecta a las personas de distintas formas. Algunas comienzan con síntomas de dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o cambios en el habla o en la deglución, también puede aparecer debilidad, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, calambres, sacudidas o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.

A veces, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad, como lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física. Esto, en ningún caso, significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

Diagnóstico

No existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo, ya que ese diagnóstico es fundamentalmente clínico. Cuando se ha confirmado, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la E.L.A. Con estos test, un detenido examen neurológico y el estudio de la historia clínica del paciente, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo.

De entre las pruebas que se deben realizar destacan una resonancia nuclear magnética, espinal o cerebral, una batería de análisis de orina específicos y de sangre, así como un estudio electromiográfico de la función neuromuscular.

En las primeras fases, el paciente es atendido por el neurólogo que coordina la actuación de otros profesionales que van a intervenir en el proceso evolutivo de la enfermedad. Aunque se trate de una enfermedad irreversible y progresiva, desde el principio es fundamental la rehabilitación.

Además, deben intervenir en las distintas fases de la evolución un psiquiatra, el logopeda, un neumólogo y un especialista en nutrición. Es importante también el adecuado soporte social, para lo que es imprescindible la implicación del trabajador social en la adaptación del paciente al tipo de vida que la enfermedad determina.